유전자는 아주 작은 부분의 이상이나 결손만 생기더라도 기형, 유전성 질환 그리고 암과 같은 다양한 건강문제들을 초래할 수 있습니다.
이러한 유전자 이상을 찾아내기 위해 시행되는 검사가 유전자 검사이며 관련된 질병의 예방, 진단 그리고 치료계획을 수립하기 위한 목적으로 이용됩니다.
특히 암의 경우는 DNA 돌연변이에 의해 발생하는 가장 대표적인 질환이며 다양한 돌연변이들이 암 발생에 관여하게 됩니다.
유전자(DNA) 속에는 특정 질병에 대한 개개인의 위험도 차이, 약물에 대한 효과 차이 등 개인의 건강특성을 알 수 있는 정보들이 담겨 있습니다.